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時間辦︰2019-08-06 12:56:46來源鍍︰健康元集團點擊宏︰799

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由南開大學附屬環湖醫院(天津) 姜主任凰、馬春華主任醫師與珠海聖美生物診斷技術有限公司及珠海麗珠基因檢測科技有限公司合作開展的“探索腦脊液液態活檢技術對肺癌腦轉移的用藥指導意義”系列研究成果不斷私澄。近日麓詞,一篇關于在腦脊液中檢出非常見的EGFR突變(G719A)後退,采用阿法替尼並取得良好療效的案例報道發表在腫瘤學專業SCI雜志《frontiers in oncology》(IF=4.137) 瞧。聖美生物與麗珠基因是國內最早開啟腦脊液液體活檢服務的公司之一末,其腦脊液液態活檢的系列研究也亮相2019年美國ASCO(干貨 | 腦脊液ctDNA CTC NGS初步結果亮相ASCO棺功匹,對臨床決策具有重要意義)聰焦。高質量的臨床證據證明了腦脊液液態活檢在肺癌精準診療中能發揮重要作用晴世爛。

 

 

患者案例


2016年5月備輛︰患者男密,32歲鶴侈鱉,確診肺腺癌撅溪完。血液NGS鈔毋︰EGFR  G719A(0.12%)慈,C797S(0.04%)陀桔。多西他賽聯合順鉑化療撩。

2017年2月氖闢︰復查胸部CT提示肺部病灶較前進展徹殼反,吉西他濱聯合卡鉑化療皮讕敞。

2017年4月篡淖級︰復查胸部CT提示肺部病灶較前進展垛香礬,培美曲塞化療儡繼晃。

2017年6月堤碳軌︰頭暈伴惡心攔漂孺、嘔吐捶,頭MRI強化提示延髓凰功、腦橋碼、中腦腹側及背側線樣異常高信號影濤酗沃,考慮腦膜轉移碾駒貧,血液標本基因突變檢測(ddPCR法)報晃燒,未見EGFR敏感突變床添,行全腦放療宋。

2018年4月贍淌來︰全身進展徘沉,貝伐珠單抗壞森緞、司莫司汀治療鹵尉桃,患者頭痛伴惡心癥狀緩解不明顯芳嘩。患者一般情況很差腔,預估生存期<1月潰,KPS評分10~20徽螞晴,病危慮,“肺癌腦膜轉移”收住院靶。查體憾聰片︰生命體征尚平穩鵝誕,神志清楚賄阮,精神差疾,雙眼無光感欺同魯,雙瞳孔等大等圓麼,伸舌居中咆寺持,頸軟無抵抗狗肛,雙肺呼吸音粗溝,未及明顯干濕性 舸擰K鬧 ×Β艏鍍莧珊罰  帕φL擅昴錚  喟褪險饕跣閱擰MT提示幕上腦室系統擴張騷檬,腦溝四既、腦池增寬矮沏。腦脊液壓力為20cm水柱嫌。

2018年5月卵︰基因檢測賃焦曬,腦脊液嗓,EGFR G719A(55%)噸筐禱,外周血陰性米匠雇。腦脊液CEA 9470ng/ml韭。

2018年6月廊限︰阿法替尼 30mg gd治療藉磕。頭痛明顯好轉暇,KPS評分60分潑,腦脊液CEA 2111ng/ml閨爆,出院狸歉。

2018年8月婚啃︰基因檢測攏麼劃,腦脊液尺氮,EGFR G719A(22%)遷弦峨,外周血陰性膝息鈉。

2019年3月疇︰隨訪箱嚎,精神好孩,KPS評分在60~70分之間膊捌。

截止該案例文章正式發表時(2019年7月24日)壁喊,該患者依然存活伸疥。


 

 

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專家點評賀噶等︰在2018年5月評估該患者生存期為1~2月誨襄新,在肺癌接受多線治療後出現腦部轉移的情況下軌,腰穿采腦脊液蠶淚,靜脈采外周血鬧,同時進行基因檢測菠獨布。在腦脊液當中檢出EGFR  G719A突變豐度高達55%陶鵲廖,而在血液中未有檢出儲粕。考慮到美國FDA批準阿法替尼適用于攜帶EGFR非耐藥非常見突變(S768I瓶護,L861Q和G719X)的轉移性非小細胞肺癌患者的治療悄日,醫生推薦該患者服用阿法替尼痞,並獲得了良好的臨床效果好,CEA的水平也同步下降充波瞳。該案例說明腦脊液相比外周血老窟,更適合用于指導腫瘤腦轉移患者的臨床用藥及病情評估湊。精準醫療的理念下箔破,臨床需要更精準的檢測電,實現對患者的精準治療斃翱。

 

關于肺癌腦轉移


在NSCLC初診患者中吧冪啦,腦轉移發生率在10%左右千,患者疾病進程中約25-40%會發生腦轉移塘。腦轉移患者預後差就,自然平均生存時間僅1-2個月溝把仇。近年來隨著二傅、三代TKI類藥物的應用據,給腦轉移患者帶來一線曙光都。腦轉移腫瘤藥物治療的有效性取決于腫瘤本身對藥物的敏感程度糞糠。因此鉤,獲得轉移灶的突變圖譜蟹,指導靶向用藥就顯得尤為關鍵闢貉。

 

關于腦脊液檢測


腦脊液是存在于腦室及蛛網膜下腔的一種無色透明的液體蚊剩口,可直接反映出腦轉移分子突變譜本收。早在2015年人,Nature Communication已發表研究可妹,腦脊液較外周血更能準確反映肺癌腦轉移病灶的分子特征盤。即使在外周血檢測陰性的情況下頓蝦,在腦脊液中有效檢出驅動突變侗,且腦脊液反映的突變豐度與疾病的進展緊密吻合同夢藕。

2018年紉暗,肺癌腦(膜)轉移診療專家共識指出侈︰腦膜轉移患者的腦脊液突變基因譜不同于原發腫瘤和血液ctDNA皆,腦脊液可檢測出突變基因圍哆,有條件者建議腦脊液的NGS檢測甦鈉。

2019年餒,非小細胞肺癌腦轉移診治上海專家共識提出桅釘︰基因檢測標本來源首選腫瘤組織(手術切除或穿刺活檢)賒勤,當組織標本獲取困難時閃,也可用血液勢鯨、胸腹腔積液及腦脊液等標本進行檢測藕疇劇。


 

 

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